Сьогодні Міжнародний день боротьби із рідкісними захворюваннями
Міжнародний день боротьби із рідкісними захворюваннями відзначається щорічно в останній день лютого. Рідкісними, або орфанними, називаються хвороби та генетично детерміновані стани, що мають хронічний прогресуючий перебіг і зустрічаються в популяції не частіше 1 випадку на 2000 населення.
Про це повідомляють в департаменті охорони здоров’я Львівської облдержадміністрації.
На сьогодні, за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань, у світі ідентифіковано приблизно 8 тисяч рідкісних захворювань, з них понад 5 тисяч є спадковими. В грудні 2015 року МОЗ України затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, на сьогодні він містить 236 найменувань.
Надзвичайно актуальним є питання раннього виявлення орфанних захворювань, зокрема, шляхом скринінгових досліджень, та вчасного призначення лікування. Найголовнішою проблемою для пацієнтів є висока вартість лікування. Водночас для багатьох орфанних хвороб взагалі не існує етіотропного лікування, і воно обмежується симптоматичною терапією.
Тож важливим завданням є покращення якості життя людей з орфанними захворюваннями, їх соціальна адаптація та, по можливості, збереження професійної активності. Необхідно навчати батьків, родини жити з такими людьми, а лікарів – максимально відповідально ставитися до рідкісних діагнозів.
З метою своєчасного виявлення і правильного лікування орфанних хвороб пацієнти створюють громадські організації, що представляють інтереси груп хворих з певною рідкісною хворобою, наприклад, "Український Союз целіакії", фонд "Діти із спинальною м’язовою дистрофією", Львівська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз "Дзвін" та інші.
